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04/03/2025

Acondroplasia y avances clínicos en la UCA: nuevas perspectivas para una mejor calidad de vida

La acondroplasia es una displasia esquelética que afecta a uno de cada 25,000 niños y es la principal causa de talla baja con desproporción. Esta condición se origina por una mutación genética que interfiere con el crecimiento óseo, resultando en una estatura final promedio de 131 cm en hombres y 124 cm en mujeres. Además de la baja estatura, las personas con acondroplasia pueden enfrentar complicaciones asociadas al retraso en el crecimiento óseo. Esto resalta la necesidad de investigar y garantizar el acceso a tratamientos adecuados para quienes padecen esta condición.

La UCA, centro de referencia en ensayos clínicos

La UCA es actualmente el único centro en el país que participa en todos los ensayos clínicos de acondroplasia en curso. En colaboración con organismos y farmacéuticas internacionales está permitiendo progresar en el desarrollo de tratamientos innovadores y ofrecer a los y las pacientes acceso a los últimos avances. Cada ensayo clínico representa un paso importante en nuestra misión de transformar el manejo de esta enfermedad genética.

Hitos en investigación: nuevas opciones terapéuticas

Entre los tratamientos más avanzados que estamos investigando se encuentra Infigratinib, del laboratorio QED, el primer fármaco en desarrollo para acondroplasia que ha recibido la designación de "terapia innovadora" por la FDA. Irene Gimeno, miembro del equipo de ensayos clínicos de la UCA , explica la importancia de este avance: “Infigratinib es un tratamiento prometedor que podría acelerar su aprobación tras los resultados de la fase 3, en la que actualmente estamos trabajando. Los resultados de la fase 2 han sido prometedores ya que se ha visto un aumento en la velocidad de crecimiento de 2.5 cm más al año en participantes tratados durante al menos 18 meses. Resultado que la farmacéutica quiere corroborar ahora en la fase 3”. Este avance ofrece una ventaja importante frente al tratamiento actual de BioMarin, ya que, en lugar de requerir inyecciones diarias, Infigratinib se administraría por via oral,

Foto cedida por la Fundación Alpe.

Además, el equipo de la UCA colaborará a partir de enero con Tyra Bioscience para estudiar un tratamiento dirigido específicamente al receptor FGFR3, la mutación genética que causa la acondroplasia. Este enfoque permite que el fármaco actúe únicamente sobre el receptor afectado, minimizando posibles efectos secundarios en el resto del organismo.

Actualmente, estamos en la fase de medicación con BioMarin, mientras que con QED, nos encontramos en el proceso de inclusión de niños y niñas en el estudio observacional.

Compromiso de acompañamiento a las familias

El equipo de la UCA no solo se dedica a colaborar en la recogida de datos de estos ensayos clínicos, sino también a acompañar a las familias durante todo el proceso, asegurándose de que estén bien informadas y apoyadas. Como explica Irene Gimeno, “nuestro rol, además es educativo y de apoyo, coordinamos citas y consultas con otros especialistas nos aseguramos de que se sigan los protocolos médicos y de que disponen de información sobre las diversas opciones de tratamientos que tienen. Así, ayudamos a que las familias puedan tomar decisiones informadas y adaptadas a cada caso”.